I. Прогрессирующие заболевания мышечного аппарата:
1.Миопатия:
-детская псевдогипертрофическая форма Дюшена
-доброкачественная рецессивная X-хромосомная мышечная дистрофия
-ювенильная форма Эрба (тазово-плечевая дистрофия)
-плече-лопаточно-лицевая форма Лаундузи-Дежерина
-дистальная форма миопатии
-лопаточно-перонеальная амиотрофия
-группа врожденных миопатий
2.Митония (б.Томсена)
3.Парамиотония Эйленбурга
4.Атрофическая миотония
5.Пароксизмальный семейный паралич
II. Болезни с преимущественным поражением периферического двигательного нейрона:
1.Детская спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана
2.Юношеская спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера
3.Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тус
4.Гипертрофический неврит Дежерин-Сотта
5.Боковой амиотрофический склероз
III. Болезни с преимущественным поражением пирамидной системы:
1.Сиастический паралич Штрумпеля
2.Семейный спастический паралич с амиотрофией, олигофренией и дегенерацией сетчатки
3.Семейный спастический паралич с ихтиозом и олигофренией
IV. Болезни с преимущественным поражением аппарата координации (наследственные атаксии):
1.Спинальная атаксия Фридриха
2.Синдром Руси-Леви
3.Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари
4.Оливо-понто-церебеллярная атрофия
5.Поздняя системная атрофия коры мозжечка
6.Синдром Маринино-Сыгрена
7.Атаксия-телеангиоэктазия
8.Болезнь Рефзума
V. Болезни с преимущественным поражением экстрапирамидной системы:
1.Хорея Гентингтона
2.Двойной атетоз
3.Торсионная дистония
4.б-нь Паркинсона (др.паралич)
5.Наследственное дрож.
6.б-нь Голлевордена-Шпатца
7.Гепато-лентикулярная дегенерация
8.Миоклонус-эпилепсия
9.б-нь Фара
VI. Заболевания ЦНС, связанные с нарушением липидного обмена:
1.Липидозы (б-нь Гей-Сакса, Гоше)
2.Наследственные лейкодистрофии (б-нь Краббе)
VII. Факоматозы – б-нь Реклингаузена, б-нь Гиппело-Линдау, б-нь Штюрге-Вебера.
VII. Сирингомиелия.
ещё файлы и статьи |